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遗传性疾病是由染色体畸变或突变引起的疾病,会导致更严重的残疾、胎儿畸形和死亡,而且没有有效的治疗方法。孕中期的产前检查是二级预防的重要措施,第三代试管婴儿(PGD)作为孕前诊断,为有遗传性疾病孩子的高风险夫妇提供了另一种选择。
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1、PGD是一种植入前遗传学诊断,也被称为 "第三代试管婴儿"。这意味着,对于那些生出有遗传性疾病的孩子的高风险夫妇,在基本的试管婴儿治疗期间,即胚胎在体外形成后的3至6天,对一个或多个体细胞进行活检以进行基因测试,以便创造出具有 遗传缺陷的胚胎,然后将其移植到母亲的子宫,以防止流产或有遗传缺陷的怀孕。
2、1990年,法国汉德赛专家和他们的精英团队报告了世界上第一例试管婴儿中的PGD,它以性别选择为基础来预防遗传性疾病。
3、随着新技术的完善和发展,PGD的范围不断扩大,目前主要应用于以下人群
4、3.消除遗传性易感基因。
一些多基因疾病具有极强的遗传性,即一个基因变体会导致疾病风险的永久性增加。PGD也可用于阻断大家庭中遗传易感基因的传播。
4. 以治疗为目的的性别选择。
在中国,出于非咨询目的的性别选择是非法的。然而,对于一些性别联系的遗传性疾病,如假性肥大性中度肌肉萎缩症和血友病A,该病通常只发生在男性身上,而不是女性身上。虽然这些疾病的遗传倾向已经确定,但通过一次遗传性PGD手术就可以防止孩子的出生。然而,在某些情况下,如果不知道家系的基因检测或技术标准不允许,可以通过对女孩进行简单的性别选择来预防该疾病的发生。对于Y染色体缺失(AZFc缺失)的男性,也可以对女孩进行性别选择,从而防止将遗传缺陷传给他们的孩子。
5. 胚胎的非整倍体筛查
胚胎性染色体非整倍体在整个试管婴儿过程中很常见,在老年妇女、连续流产的患者、连续不成功植入的患者和严重的男性不育症患者中更常见。PGS)。随后,我们讨论PGS是否能提高IVF的整体活产率。
基因决定的高危儿童是多种多样的,影响到整个身体系统的结构,对许多高危儿童来说,目前原因不明。目前,对于遗传发病原因不明的先天性缺陷,还没有办法在试管婴儿中降低遗传发病的风险。此外,PGD的技术方面存在各种风险,如使用体外受精药物、取卵、胚胎塑形、胚胎穿刺活检和冷藏等,因此,患者在决定接受PGD之前,必须接受多方面的生育遗传咨询,以避免损失并选择最合适的生育方法。