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检测苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。它因婴儿体内苯丙氨酸的代谢紊乱和尿液中排出大量的代谢物如苯酮酸而得名。苯丙氨酸是必需氨基酸之一,通过食物进入人体后,一部分被人体用于蛋白质的合成,其余的被转化为其他物质。苯丙氨酸在婴儿体内不能正常代谢,在体内蓄积,引起中枢神经系统的损害和一系列的病理变化。
疾病的征兆
患此病的婴儿会逐渐出现神经系统的异常,如黑发变黄,皮肤变白,眼睛虹膜变浅,肌肉张力增加,步态异常,手部细微颤抖,肢体重复运动。特别值得父母注意的是,婴儿的尿液中有非常难闻的鼠尿味。此外,婴儿容易出现湿疹、呕吐和腹泻。
在治疗中,采用低苯丙氨酸饮食,以保证婴儿正常生长发育所需的各种营养物质的供应,同时避免苯丙氨酸的过度摄入。一旦确诊,应立即进行治疗。越早治疗,预后越好。
小贴士
1. 一定要根据医生的要求,严格控制宝宝的饮食。苯丙氨酸既不能太多,也不能太少,因为苯丙氨酸的供应不足也会导致生长迟缓。
2. 定期调整食谱,通常1岁以下的婴儿每月一次,1岁以上的婴儿每2个月一次,学龄儿童每3至4个月一次。
3. 在医生的指导下进行母乳喂养,不要停止母乳喂养。
4. 定期复查宝宝的血液苯丙氨酸浓度,每6个月至1年检查宝宝的身体和智力发育情况。
5. 至少要治疗到青春期,最好是终身治疗。
6. 当女性PKU宝宝到了育龄期,需要在怀孕前6个月开始严格控制饮食,监测血液中苯丙氨酸的浓度,直到分娩,以免影响胎儿的神经系统发育。
7. 预防苯丙酮尿症要避免近亲结婚,有PKU婴儿的夫妇在再次怀孕前应进行夫妻双方的基因检测,怀孕后应进行胎儿的基因检测。
甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由先天性因素引起的,它减少了甲状腺激素的分泌,导致婴儿生长紊乱和智力迟钝。
该病的体征
新生儿。主要表现为不动、不哭、反应差、嗜睡、肌张力低,此外还经常出现喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸时间长、体温低。
3个月大后,逐渐出现以下表现
特殊的面部特征:脸部臃肿,眼距宽,鼻骨扁平,大而宽的舌头经常伸出口腔,头发干燥。
特殊的身体姿态:身材矮小,上身大于下身,头大脖子短。
特殊的站立和行走姿势:腰椎突出,膝关节微屈,行走摇摆不定。
特殊的发育:婴儿抬头、坐立、行走和出牙晚,囟门关闭晚,智力落后。
本病的治疗非常简单,只要给宝宝补充甲状腺素即可。
小贴士
1. 早期治疗可以防止孩子成为残疾人。
2. 一定要坚持长期治疗,不要自行增减药量或中断治疗。
3. 对本病没有有效的预防措施。因此,早期发现、早期治疗和长期坚持是非常重要的。
先天性肾上腺皮质增生症