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唐氏综合症是一种遗传性疾病,如果唐氏综合症患者长大后,有的患者会想正常结婚生子,那么我们来了解一下。
唐氏综合症患者有染色体异常(多出一条21号染色体)。60%的孩子在胎儿早期就被流产,存活下来的孩子有明显的智力落后、特殊的面部特征、生长受损和多种畸形。
特征一:语言发育受损
儿童开始说话的平均年龄为4-6岁。95%的患儿有发音缺陷,说话含糊不清,口吃,声音低沉;1/3以上的患儿说话节奏异常,甚至出现爆发音。
特征二:气质不确定
大部分患者性情温和,经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,能进行简单的劳动,少数患者脾气暴躁、任性、多动,甚至有破坏性和攻击性行为,有的表现为畏缩倾向,伴有紧张症的姿态。
特征3:智力水平低
轻度或中度,多为中度智力低下,其智力随年龄增长而逐渐下降,从1岁到10岁,而其平均智商从58下降到40以下。一些专家还认为,智商在青春期相对稳定,以后才会下降。大多数研究表明,环境因素对智商的影响很重要,在良好环境中长大的病人的智商相对较高。不同类型的病人智力低下的程度会有所不同,一般来说,三体型是最严重的,易位型次之。在易位类型中,平衡易位者的智力参与程度较低。由于这些孩子比较安静和温顺,他们为特殊教育训练提供了更好的条件。虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级的水平,但在适应能力上可以有明显的提高,有一定的自理能力和劳动能力。
特征四。外表形状怪异
两眼间距宽,两眼外角向上倾斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌沟深而多,手掌厚,手指短粗,尾指短而小,常向内弯曲或有两个指节,40%的儿童有通掌。跖骨形态中,拇指球区胫骨侧拱起,拇指与第二趾指间距离大,关节韧带松弛或见肌张力低。
特征五:手动能力弱
同龄儿童与正常儿童的运动功能差异在出生后可能不大,但随着年龄的增长而增加。病人之间的运动发育也有很大的差异。先天性畸形症患者可以做简单的动作,如穿衣和吃饭,但他们的动作笨拙,不协调,而且步态不稳。
特征6. 发育迟缓
先天性侏儒症患者的母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高比正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部扁平。他们中的大多数人头型较短。囟门和前额缝隙较宽,闭合较晚,常出现第三囟门(后囟门上方的矢状缝变宽)。大多数患儿在出生后的几天内睡眠很深,吸吮和吞咽非常缓慢,甚至完全不能,所以很难醒来,也很难进食。80%的本病患儿的肌肉张力普遍较低。
特征七。免疫力比正常人差
他们更容易患各种疾病,包括白血病,比正常人高20-30倍。如果他们活到成年,超过30岁就可能出现阿尔茨海默病的症状。
不建议唐氏综合症患者自然生孩子。理论上,可以采用第三代试管婴儿技术来辅助怀孕。因为唐氏综合症是一种染色体异常,只有第三代试管婴儿才能在辅助生育中筛查出染色体异常和遗传倾向。但是,在做试管婴儿之前,患者需要了解哪些适应症可以对应试管婴儿,这是不可能的
2、子宫内膜异位症、子宫腺肌症。
3、少精症、弱精症患者。对于少精症、弱精症的男方,通过药物不能有效治疗的,可以做试管婴儿。
4、女性伴侣卵巢功能衰竭。有些女性的卵巢功能衰竭也可以做试管婴儿。
5. 如果女性有输卵管堵塞,会影响精子和卵子的结合,从而影响最终受孕。
6. 免疫性不孕症。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。
7. 女性伴侣年龄超过35岁
8、反复自然流产2次以上者
9、反复种植失败,高分胚胎移植3次及以上未怀孕的
10、染色体异常、单基因病、某些多基因病等。
材料一:双方身份证原件及复印件
文件2、结婚证原件及复印件
文件3、计划生育机构出具的出生证明
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1、如果孕妇能通过羊水细胞染色体检查,只针对 "高危 "孕妇,适用于怀孕16-20周的孕妇。
2. 唐氏综合征筛查常见于产前13周后,如:血清绒毛膜促性腺激素HCG、甲胎蛋白AFP、游离䧳三醇FE3。
3. 可进行抽血进行染色体检查和外周血细胞核型分析。
如果唐氏综合征患者想生孩子,需要进行第三代试管婴儿和技术筛查,同时需要进行详细的孕前检查和产前诊断,以确定腹中的胎儿是否患有唐氏综合征,一般不建议自然分娩。
提示。
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