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枫糖中毒 "是糖尿病的一种形式吗?
"这是一种氨基酸代谢疾病,因孩子的尿液和汗液中有焦糖(枫糖)的特殊气味而命名。
最初的症状是喂养困难,反应能力差,肌肉张力高,有独特的气味和抽搐。如果不加以治疗,该疾病会迅速发展,导致残疾甚至死亡。据估计,全世界新生儿枫糖中毒的发病率约为85,000分之一,在某些品种中可高达200分之一。
尽管枫糖病是一种相对罕见的遗传代谢性疾病,但如果不进行早期干预,受影响婴儿的生活质量会受到严重影响。现在许多国家通过新生儿遗传代谢疾病筛查的早期诊断,结合饮食改变,大大降低了疾病的发病率和死亡率。
枫糖病是一种常染色体隐性遗传疾病,由支链酮酸脱氢酶复合物的缺乏引起。
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1、二、隐性箭头的常染色体隐性遗传
2、每个正常人都有23对染色体(46),包括22对常染色体和一对决定性别的染色体。每对常染色体都有一个相应的等位基因,如果有一个 "坏"(变异)基因存在,就不会导致疾病,但只有当两条染色体都有相同的变异基因时,我们通常称之为常染色体隐性遗传,简称常染色体隐性遗传,并且不分性别,即男性和女性有相同的发病机会。
3、如果其中一条染色体上有变异的基因,它只是携带者。
4、如果两条染色体都有相同的变异基因,就会导致该病。
那么,如果父母都是健康的,婴儿怎么会生病呢?
我们的每一对染色体都有一条来自父亲,一条来自母亲。如果父母双方在每条染色体上都携带一个 "致病 "基因,那么父母双方只有一个 "坏 "基因,他们是健康的携带者,不会发病,但他们的后代可以从父母那里获得两个 "坏 "基因 而后代可以从父母双方获得 "坏 "基因,如果他们组成一对,他们将有1/4的机会发生疾病。
我们不知道在中国古代流行的近亲结婚是否会增加子女患病的可能性,但可以肯定的是,子女患病的可能性会大大增加,因为共同的祖先导致双方携带相同基因的可能性更高。
我如何知道我是否是隐性遗传病的携带者?
除了枫糖浆病,现在有超过1200种公认的常染色体隐性遗传病。即使后代只是携带者而不发病,他们仍然可以将缺陷基因传给下一代。而在航母上,用肉眼很难看到....。防不胜防!
DNA基因测试是确定携带者的唯一方法。
进行测试所需的只是少量的血液或唾液样本。传统的带菌者筛查只在特定人群中检测一种疾病,而扩大的带菌者筛查可以在一般育龄人群中同时准确检测多种疾病,效率更高,成本更低,可以更好地发现高危夫妇。
在过去的四年里,一家医疗中心利用内部开发的增强型带菌者筛查,对亚洲人口,尤其是中国人口中高发的隐性遗传病进行了筛查,共筛查出213个基因引起的147种单基因常染色体隐性或X连锁疾病。其中包括82种遗传性代谢疾病、17种遗传性血液和免疫疾病、8种遗传性视听疾病、14种遗传性神经肌肉疾病、4种遗传性泌尿系统疾病和22种多系统综合征及其他遗传疾病。在这些疾病中,80种(59.3%)可以致命,118种(87.4%)可以导致身体残疾,52种(38.5%)可以导致精神残疾,24种(17.8%)需要严格控制饮食和药物。
带菌者筛查可以检测出一般人群中约95%或更多的带菌者。然而,一对夫妇携带相同致病基因的可能性相对较低,所以没有必要担心。决定是否接受这项检查是一个非常个人的决定,你可以根据自己的情况与医生或遗传咨询师讨论。
4] 如果配偶双方都携带相同的致病基因怎么办?
如果父母双方都携带相同的隐形基因,可以考虑进行产前诊断和第三代试管婴儿植入前遗传学诊断(PGT-M)。
就枫糖而言,自2017年引入筛查以来,在筛查的6661人中,有16人是导致枫糖尿病的基因携带者,检出率为0.24%(数据截至2021年9月21日)。其中一对夫妇被发现是这两个基因的携带者,生出有枫糖浆尿的孩子的风险很高。这个家庭加入了我们的第三代试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断(PGT-M)周期。
V. 注意新生儿的这五种特殊体味!
事实上,除了枫糖浆尿病之外,一些遗传代谢疾病也与特定的体味有关。
枫糖浆味(枫糖尿症)、臭袜子(异戊酸贫血)、氨味(甲基丙二酸贫血)、老鼠尿味/霉味(苯丙酮尿症)和臭鸡蛋味(奇特酸贫血)。
新生儿父母如果发现宝宝有任何异常,应尽快带他去看儿科医生。了解遗传代谢性疾病的临床症状和突变特征,有助于早期发现和诊断疾病。