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微缺失综合征是由小的染色体缺失引起的,传统的血清筛查或一般的无创产前检查无法发现。虽然与非整倍体相比,发病率相对较低,而且微缺失的影响因人而异,但许多这种情况可能导致智力障碍、发育迟缓或其他严重问题。DiGeorge综合征1p36:Catcalling综合征Fatty-Willy综合征:Angel综合征:Williams综合征(主要症状:智力低下,学习问题,心血管问题等)Smith-Marcy综合征(主要症状:智力低下,语言发展缓慢,行为问题等)Koolen-deVries综合征(主要症状:智力低下,肌肉张力弱,癫痫等)。 ] Koolen-deVries综合征(主要症状:智力低下、语言障碍、癫痫等) 18q缺陷综合征(主要症状:智力低下、行为问题、癫痫、肌肉无力等) Wolf-Hirschhorn综合征(主要症状:生长缓慢、智力低下、癫痫等) Alagio综合征(主要症状:心脏问题、肝脏问题、胆管异常等)。 ] 雅各布森综合征(主要症状:生长缓慢,学习困难,行为问题,注意力不集中和遗传性易受压迫的神经病(主要症状:由于周围神经的压力敏感而导致的触觉敏感障碍)鲁宾斯坦-泰比综合征(主要症状:智力迟钝,眼睛异常,心脏和肾脏缺陷,牙齿问题等。 ] WAGR综合征(主要症状:肾母细胞瘤,先天性无虹膜,Potocki-Shaffer综合征(主要症状:骨骼和神经系统的发育障碍,骨肿瘤等。 ] Miller-Dieker综合征(主要症状:发育异常,智力低下,发育缓慢,癫痫发生等) 1q21. 1缺失综合征(主要症状:发育缓慢、智力低下、神经和Kleefstra综合征(主要症状:发育缓慢、智力低下、肌张力障碍等)Phelan-Mcdermid综合征:(主要症状:发育缓慢、智力低下、肌张力障碍等)。