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9号染色体是一种罕见的、往往是致命的染色体异常,在大约2.5%的自然流产中发生,通常在怀孕20周之前。
人类染色体
与21-三体综合征(也称为唐氏综合征)类似,9-三体综合征的婴儿细胞中有三个9号染色体副本,而不是两个。然而,与21号染色体不同,9号染色体不那么常见,导致更严重的病程,而且生存率较低。
9号染色体的类型
有三种类型的9号染色体。
1.完全性三体综合征:婴儿的所有细胞都有三个9号染色体的拷贝。
2.部分9号染色体三体:有两个完整的9号染色体拷贝和一个额外的部分拷贝。
3.马赛克三体综合征(嵌合型三体综合征):三体综合征存在于身体的某些细胞中,而其他细胞则有一套正常的染色体。
完全的9号染色体几乎总是致命的,绝大多数人在子宫内早期就死亡。虽然大多数活产婴儿都有嵌合体9,但许多婴儿在婴儿期就死于这种疾病引起的健康问题。少数人在出生后的第一年就能存活。
人类g号染色体的显性带示意图。
一些9号染色体病例并不影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿可能有一系列的健康和发育问题。
9号染色体的体征或症状
9号染色体发生的症状和体征是多种多样的。超声检查的常见发现包括胎儿心脏缺陷和大脑及脊髓的畸形。
其他可能与9号染色体相关的体征和症状通常包括
1.特征性的面部外观(小头、宽鼻、唇裂和/或腭裂、小下巴、低耳、小眼睛和/或眼睑上翻)。
2.视觉问题
3. 关节的位移
4.生殖器发育不全
5.未在男婴中测试
6. 肾脏囊肿
7. 出生后立即出现喂养和呼吸问题。
8.生长迟缓
9. 身材矮小
10. 视力问题
11. 认知障碍和发育迟缓
为什么女婴更有可能受到影响?
研究人员没有发现9号染色体的任何风险因素,除了与高龄产妇有关,如21号染色体。 否则,这种情况似乎是随机发生的。
9号染色体的性状相对罕见
唯一的例外是如果父母一方有影响9号染色体的平衡易位,这可能会增加生出9号染色体三体的风险。与其他类型相比,部分9号三体综合征相对罕见。
9号染色体可以在流产后被诊断出来。产前诊断也可以在怀孕期间通过绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺来进行。也可以用CVS的胎盘组织或羊膜穿刺的胎儿细胞进行核型。
21三体综合征只是一种偶然的基因突变。9号染色体不能被治愈,治疗取决于婴儿的个人体征和症状。试管婴儿中的植入前遗传学诊断可用于检测有9号染色体的胚胎,以便不将它们移植到子宫中。
遗传性疾病书中的罕见疾病摘要
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸病 唐氏综合征
帕托综合征 马凡综合征 成骨不全症 镰状细胞性贫血 血红蛋白M病
地中海贫血症转位 唐氏综合征 16三体综合征 9三体综合征 亨廷顿氏病
阿尔波特综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
表皮松解症 外胚层发育不良 枫叶糖尿病 多囊肾 先天性耳聋
布鲁姆综合征 朱伯特综合征 拉龙综合征 洛尔综合征 矮小症
胱氨酸储存病 脊髓性肌肉萎缩症 危地马拉贫血症 同型半胱氨酸尿症 安吉尔曼综合症