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未来的道路充满了未知和挑战。如果有一天,通过努力工作,一家公司已经成为某个领域的佼佼者,它应该坚持自己的优势还是跳出框框?或者两者兼而有之?
作为中国NIPT领域的领先企业之一,贝瑞基因在这一领域取得了很大的成功,已经在避孕、怀孕和新生儿方面建立了三级预防,并拥有许多核心产品,如贝碧安,全面服务于临床。预计随着三胎政策的出台,公司将迎来又一波红利。在遗传病检测领域,贝瑞基因提供以WES和CNV-seq技术为核心的多种检测组合,在儿童和成人的遗传病检测中发挥着重要作用。
在8月24日的媒体开放日上,Berry Genetics向外界公布了更多的新信息: 公司在三代测序技术方面布局较早,有多项临床研究成果,目前正以三代地包天为切入点,实现产品化,并将向其他应用场景拓展,在国内打造三代测序筛查方案,继续积累经验和样本。
三代测序技术:优势明显,成本低廉
笔者查阅资料发现,与第二代测序和第一代测序相比,第三代测序的读长度可以达到第二代测序的100倍以上。与传统的PCR和NGS相比,在临床应用中的优势非常明显,如检测方便、全面、准确。
至于价格,方舟投资今年年初的预测已经消除了许多疑虑。他们认为,与第二代测序相比,第三代测序具有更高的准确性,更全面的变异检测和更丰富的功能,因此可以更快地获得市场份额。预计到2025年底,用三代测序法对整个人类基因组进行测序的成本将下降到100-200美元,几乎达到与第二代测序法的成本持平。同时,三联测序产生的收入可能以每年82%的速度增长,从2023年的2.5亿美元增加到2025年的约50亿美元。
随着成本的不断下降,具有技术优势的三代测序很可能会大幅提高可及性,因此Berry Genetics公司的超前发展是有意义的。尽管Berry Genetics已经成功开发了一系列基于二代测序的临床基因检测平台、试剂和服务,并在大规模临床市场取得了进展,但公司在多年的临床实践中意识到,仍有一些重要的疾病是二代测序无法检测出来的,因此三代测序成为一种新的选择。
稳步上升的趋势
嘉兴助孕公司联系方式
1、从寻找生态伙伴到临床研究和产品发布。
2、成功的一个定义是简单地寻找正确的方向,然后不回头地继续前进。回顾过去几年,公司凭借扎实的研发和优秀的产品一直走在前面,每一步都走得很稳。
3、寻找合作伙伴
4、2023年,Berry Genetics宣布与第三代测序仪开发和制造的全球领导者太平洋生物科学公司进行长期合作,共同开发PacBio SMRT ? 基于测序技术的基因测试平台,以便能够提供
开展临床研究
大胆的假设、谨慎的证据和实践造就完美。在短短几年内,Berry Genetics公司进行了一系列的临床试验,为使用三联测序法筛查地中海贫血症携带者建立了严格的科学依据。
地中海贫血症是中国南方一些省份常见的遗传性疾病,目前尚无临床有效的治疗方法,许多家庭因该疾病而陷入贫困,并返贫。
2023年7月,Berry Genetics在《分子诊断学》杂志上列出了一项由中南大学医学遗传学研究中心与湖南嘉惠遗传病专科医院等南方地贫高发省份的12家权威医院合作开展的关于地贫的多中心临床前瞻性研究。该研究纳入了1 759份血常规或血红蛋白检测呈阳性的前瞻性临床样本,采用双盲法和各种 "金标准 "方法(如Sanger测序和间隙PCR)进行验证。
此外,今年1月至6月,贝瑞基因启动了地中海贫血基因图谱项目,与南方13个地贫高发省市的42家权威医院合作,采集了近5000份疑难诊断的临床样本进行第三代地贫检测。与传统的PCR、NGS和MLPA联合使用相比,三联基因图谱可以将罕见地贫类型和地中海贫血的基因诊断率分别提高约40%和60%。
快速的产品实施
研究证明,三联基因测序能够准确、全面地筛查携带者的夫妇,并提前预测生育重型地中海贫血症儿童的风险,对缓解中国的健康贫困具有重大的社会意义和价值。
贝瑞基因三代测序业务部总监任志林说,该公司的三代贫困测试基于世界领先的PacBio Sequel II三代测序平台,能够克服传统肺炎筛查的局限性,提供全面的覆盖率、极高的准确性和无可比拟的结果。"该测试非常简单,只需要一微升全血,不需要提取DNA,不需要中断,准确率甚至高于99.9%"。
近期,Berry Genetics根据临床需求和具体场景,有针对性地迅速推出了三款治疗地贫的产品,包括地贫携带者的三代筛查、新生儿筛查和综合诊断。值得注意的是,由于三代技术的高准确性和可承受的成本,贝瑞基因也在积极推动其他疾病检测的应用,新开发的三代CAH新产品也即将上市。
结论:中国的三代测序筛查计划还会远吗?
贝瑞基因的思路很清晰:我们要引领三代测序的临床研究和应用,与时间赛跑,迅速成为领导者,以单病种检测实现产品实施,并不断优化和完善产品迭代。最终,由点及面地勾勒出一个整体解决方案。
在商业的战场上,唯一的真理就是要快,但这种闪电式的组合只能是一个开始。相信三联测序作为临床应用场景的突破口之一,只是一个开始,未来三联测序仪在遗传病研究和全人类基因数据挖掘方面的应用将有很大的潜力和广泛的应用。贝瑞基因将继续依托三联测序技术、精准的检测方法和科学严谨的态度,以临床应用为核心,提供更精准、更优质的公共卫生基因技术解决方案。"
随着应用场景的扩大、样本数量的增加和临床研究的不断深入,Berry Genetics的三代测序方案的整体概念为Ch