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目前已发现3000多种遗传病,估计每100个新生儿中就有3-10人患有不同程度的遗传病。五种常见的遗传病占新生儿的25%,而地中海贫血是第三大流行的遗传病,它是 "可预防和不可治愈的"。
在临床上,根据疾病的严重程度,地中海贫血被分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。
轻度地中海贫血。轻度地中海贫血主要是由基因携带者引起的,患者通常和正常人一样没有明显的临床症状,只有少数人有轻度贫血。
中型地中海贫血。介于轻度和重度地中海贫血之间,临床症状轻重不一,轻者无明显症状,重者长期贫血,肝脾肿大。
重度地中海贫血。一般指重度β-地中海贫血,因为大多数重度α-地中海贫血患者在子宫内或出生后不久即死亡。而重度β-地贫患者在出生时不会出现临床症状,通常在3-6个月大时开始出现症状,如果不及时治疗,往往在5岁前死亡。
在治疗方面,轻度白血病患者一般不需要治疗,而中度和重度白血病患者则需要输血、除铁、脾脏切除和造血干细胞移植等治疗。
即便如此,患者也应做好准备,地中海贫血是由基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有治愈的方法。
即使是唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法--造血干细胞移植,也面临着交配困难、风险高、年龄小(3-5岁是移植的理想时间)和费用高的缺点。
地中海贫血是如何遗传的
如果夫妻双方都患有轻型地中海贫血症,那么,正常胎儿在后代中的遗传几率为1/4,轻型地中海贫血症为1/2,重型地中海贫血症为1/4。地中海贫血的遗传与性别无关,男性和女性胎儿的地中海贫血发病率相同。
第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否携带异常基因,并筛选出健康的胚胎进行移植,防止遗传病的传播。
通过PGS/PGD技术,可以筛选出有基因异常的缺陷胚胎,并将其淘汰,然后将没有异常的胚胎植入子宫,产生一个健康的婴儿。
目前的医疗水平对大多数遗传病没有很好的干预措施,尤其是染色体疾病,无法治愈,但在试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的帮助下,为了下一代的健康,可以有效避免将这种不良基因传给孩子。