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虽然20-30%有出生缺陷的新生儿在早期诊断和治疗的情况下可以有良好的生活质量,但30-40%的儿童在出生后死亡,约40%成为永久性残疾。每年有40万个家庭陷入终身痛苦的漩涡之中。
出生缺陷有复杂的原因
出生缺陷是指在胎儿出生前就存在的各种结构、智力或功能异常,可以早期或晚期表现出来。
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1、目前看来,出生缺陷率最高的分别是先天性心脏缺陷、四肢畸形,如多指畸形、唇裂、脑积水、泌尿生殖道畸形和神经管畸形。"一些研究表明,新生儿出生缺陷的总体高发率大致受到三个主要因素的影响:环境因素占10%,遗传因素约占25%,孕妇的生理因素和无法解释的因素占65%。" 卞旭明指出,在孕妇的生理因素中,影响最大的是高龄孕妇的比例越来越高,带病怀孕的人数越来越多,以及营养失衡导致的营养元素缺乏。这一系列的因素导致了中国婴儿和儿童出生缺陷的高发率。
2、预防出生缺陷正在取得进展
3、为应对出生缺陷的高发,中国已逐步形成三道防线。第一是在各行各业避免可能导致出生缺陷的因素,防止出生缺陷的发生,这与社会经济和医疗发展有关;第二是防止出生缺陷儿童的出生,这是目前最重要的预防措施;第三是通过新生儿筛查,纠正可以纠正的缺陷。针对导致出生缺陷高发的三个主要因素,产前护理、产前筛查和新生儿疾病筛查可以全力预防和阻断出生缺陷的发生。"预防出生缺陷使医学模式发生了变化,从注重治疗疾病到注重在疾病发生之前进行治疗。这位专家说。
4、防患于未然的手段是婚前检查,这也是投入产出比最高的干预措施。婚检和孕检都应成为常规。"广东和广西正在进行地中海贫血症筛查和父母基因筛查,以防止父母携带致病基因的儿童出生。专家说:"在中国开始要求孕妇补充叶酸的十年中,由于环境因素的变化,神经管缺陷在出生缺陷的发生率中已从第一降至第八。新技术正在迅速发展,产前诊断和筛查可以与国际标准接轨。
合理补充多种营养素
'预防胜于治疗',所以正在推动出生缺陷的预防,初级预防做得很好。除了遵循医嘱进行必要的医疗监测外,补充微量元素也很关键。专家说。孕妇不需要增加过多的体重,也不需要运动过少:"向孕妇出售鸡蛋换饼干的老例子不应该重复。如果母亲的营养物质充足,胎儿也可以在不同阶段吸收不同的营养物质。而且如果母亲贫血,新生儿往往也会贫血;如果母亲有糖尿病,孩子也会习惯于含糖的食物。